Вади метаболізму

Вади метаболізму: спадкові захворювання обміну речовин, що потребують дієтичного менеджменту харчування

🔬 Вроджені вади обміну речовин — це орфанні генетичні захворювання, спричинені мутаціями в генах, які контролюють роботу ферментів або транспортних білків. Через це в організмі накопичуються шкідливі речовини або виникає дефіцит необхідних сполук, що призводить до порушень у роботі різних органів і систем. Часто вони проявляються вже в перші тижні або місяці життя і потребують пожиттєвого спеціалізованого підходу до харчування та лікування.

За визначенням МОЗ, орфанним вважається захворювання, що зустрічається не частіше ніж у 1 з 2 000 людей. Хоча кожне з них є рідкісним, загальна кількість нозологій становить понад 7000. Більшість орфанних захворювань (понад 80%) — спадкового походження і часто проявляються у дитячому віці [1].

Що відноситься до орфанних метаболічних захворювань?

Вроджені вади обміну речовин охоплюють [2]:

• порушення обміну амінокислот (наприклад, фенілкетонурія, тирозинемія, гомоцистинурія, MSUD)
• органічні ацидурії (наприклад, метилмалонова, пропіонова, глутарова ацидемія)
• порушення β-окиснення жирних кислот (MCADD, VLCADD, LCADD)
• глікогенози, лактатацидоз, порушення циклу сечовини та інші.

В Україні, як і в більшості країн Європи, частина таких захворювань (наприклад, фенілкетонурія, глутарова ацидурія 1 типу, гомоцистинурія/дефіцит цистатіонін-бета-синтази, гіперметіонінемія, ізовалеріанова ацидемія, лейциноз (хвороба «кленового сиропу»),  тирозинемія, метилмалонова або пропіонова ацидемія) входить до неонатального скринінгу.

Чому корекція харчування критично важлива?

📉 У багатьох випадках єдиним ефективним методом лікування орфанних метаболічних захворювань є дієтотерапія — повне або часткове виключення певних поживних речовин (наприклад, фенілаланіну) та заміщення їх спеціалізованими сумішами амінокислот.

🔎 Відсутність ранньої діагностики та нутритивного втручання може призвести до незворотних наслідків:

• затримки розвитку
• ураження нервової системи
• порушення функцій печінки, нирок, серця
• інвалідизації.

Як Nutricia підтримує пацієнтів з орфанними захворюваннями

Nutricia Metabolics має понад 50 років досвіду в розробці рішень для пацієнтів із вродженими вадами обміну речовин. У портфелі компанії — харчові продукти для спеціальних медичних цілей, адаптовані для дітей та дорослих, які відповідають потребам при різних метаболічних порушеннях.

⚕️ Ведення пацієнтів із вродженими метаболічними вадами — це виклик, що потребує міждисциплінарного підходу.
І саме своєчасна діагностика та вчасно розпочата дієтотерапія з включенням продуктів спеціалізованого медичного харчування дозволяють запобігти незворотним ускладненням і забезпечити якість життя.

🧬 Орфанні захворювання — рідкісні, але не безнадійні. Дотримання дієтотерапії змінює життя.

1. Центр громадського здоров’я МОЗ України. (2023). Неонатальний скринінг: що перевіряють у новонароджених в Україні. https://phc.org.ua/news/neonatalnyi-skrynin-shcho-pereviriaiut-u-novonarodzhenykh-v-ukraini
2. Inborn errors of metabolism. https://en.wikipedia.org/wiki/Inborn_errors_of_metabolism